二、A2題型

　　1.患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

　　A.智能低下

　　B.特殊面容

　　C.血清TSH，T4檢查

　　D.染色體核型分析

　　E.血漿游離氨基酸分析

　　【正確答案】 D

　　2.患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風險率為

　　A1%

　　B.4%

　　C.10%

　　D.20%

　　E.100%

　　【正確答案】 B

　　3.患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.半乳糖血癥

　　C.高精氨酸血癥

　　D.組氨酸血癥

　　E.肝糖原累積癥

　　【正確答案】 A

　　4.患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A.頭顱CT

　　B.腦電圖

　　C.染色體核型分析

　　D.尿i氯化鐵試驗

　　E.血液T3、T4測定

　　【正確答案】 D

　　三、A3/A4題型

　　1.患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手

　　(1)為確定診斷需做下述哪項檢查

　　A.血清TSH、T3、T4測定

　　B.尿三氯化鐵試驗

　　C.染色體核型分析

　　D.骨齡測定

　　E.尿蝶呤分析

　　【正確答案】 C

　　(2)其最可能的診斷為

　　A.先天性甲狀腺功能低下

　　B.21-三體綜合征

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.18-三體綜合征

　　E.粘多糖病

　　【正確答案】 B

　　四、B1題型

　　1.

　　A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　(1)患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

　　【正確答案】 A

　　(2)患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

　　【正確答案】 C