(二)A2型題(答題說明：每一道題下面都有A、B、C、D、E共5個(gè)備選答案。請(qǐng)從中選擇1個(gè)最佳答案)
1.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母親為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為：
A.45,XX,-14,- 21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,- 21,+t(15q22q)
C. 46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
2.女性患兒，18個(gè)月。因體格智力發(fā)育遲緩就診。查體：身長63cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫掌，四肢肌張力低下。下列哪項(xiàng)檢查與患兒疾病無關(guān)：
A.染色體核型分析 B.GH釋放試驗(yàn)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn) D.血清免疫球蛋白沉淀
E.紅細(xì)胞中SOD-1活性測(cè)定
3.1個(gè)月嬰兒，確診為苯丙酮尿癥，每日允許攝人的苯丙氨酸量約為：
A. 10～30mg/kg B.20～40mg/kg C.30～50mg/kg
D. 40—60mg/kg E.50～70mg/kg
4.患兒10個(gè)月，近一周來有抽搐發(fā)作共3次。體檢：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩。腦電圖檢查異常，尿氯化高鐵檢查陽性。其診斷為：
A.呆小病 B.苯丙酮尿癥 C.先天愚型
D.黏多糖病 E.癲癇
5.5個(gè)半月男嬰，不會(huì)獨(dú)坐，逗引不笑，經(jīng)常便秘，少哭，皮膚粗糙，鼻梁低平，如懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，下列哪項(xiàng)檢查不合適：
A.血清T3、T4 B.血清TSH C.腕部攝片了解骨齡
D.膝部攝片了解骨齡 E.甲狀腺碘吸收率測(cè)定
6.患兒，4歲。診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，給予甲狀腺素片治療，醫(yī)生囑咐，出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過量，但除外：
A.食欲好轉(zhuǎn) B.心悸 C.發(fā)熱
D.多汗 E.腹瀉
7.胰島素依賴型糖尿病患兒，10歲，自己測(cè)血糖和尿糖，近3個(gè)月來所測(cè)血糖和尿糖均比較正常，今測(cè)糖化血紅蛋白為15%，對(duì)小兒情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵?/P>
A糖尿病控制滿意 B食物中脂肪量過高 C血糖和尿糖測(cè)試欠正確
D.胰島素劑量偏高 E.患兒的腎葡萄糖閾值低
8. 12歲男孩，口渴、多飲、乏力1個(gè)月，近2天發(fā)熱、咳嗽�？崭寡�17mmol/L血酮體陰性，尿糖(+++)，BE-8mmol/L。診斷力糖尿病，目前患兒主要的治療方法是：
A.口服磺脲類降糖藥 B.口服雙胍類降糖藥 C.嚴(yán)格控制飲食
D.胰島素治療 E.抗生素控制感染
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