四、A4型題

　　(19～22題共用題干)

　　5個月女嬰，生后至今易激惹，哭聲響，少笑。因入院前5小時抽搐2次急診。查體：體溫36.5℃，表情呆滯，反應(yīng)遲鈍，皮膚蒼白，毛發(fā)黃，四肢肌張力高，心肺未及異常，尿液有霉臭味。

　　19.下列哪項檢查最有意義

　　A 血漿氨基酸分析

　　B 染色體檢查

　　C 頭顱CT

　　D 腕骨X線

　　E 血T3，T4

　　20.最可能的診斷是

　　A 腦性癱瘓

　　B 先天愚型

　　C 先天性甲減

　　D 苯丙酮尿癥

　　E 低血糖

　　21.進(jìn)一步的合理措施

　　A 針灸

　　B 觀察

　　C 限制苯丙氨酸的攝入

　　D 口服甲狀腺片

　　E 靜滴葡萄糖

　　22.關(guān)于本病，下列說法不正確的是

　　A 常染色體隱形遺傳

　　B 對神經(jīng)系統(tǒng)的損害可逆

　　C 可以治療的疾病

　　D 出生時正常

　　E 新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)

　　(23～24題共用題干)

　　患兒，4歲，智力發(fā)育落后，兩眼距增寬，鼻梁凹，眼裂小，喜伸舌、 流涎，通貫手。

　　23.最可能的診斷是

　　A 苯丙酮尿癥

　　B 先天愚型

　　C 18-三體綜合征

　　D 先天性甲減

　　E Turner綜合征

　　24.若確定診斷需要進(jìn)行的檢查

　　A 腕骨X線

　　B 頭顱CT

　　C 血T3，T4

　　D 尿三氯化鐵試驗

　　E 核型分析

　　五、B1型題

　　(25～27題共用備選答案)

　　A Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

　　B 尿三氯化鐵試驗

　　C 冷凝集試驗

　　D 血培養(yǎng)

　　E 染色體檢查

　　25.適用于新生兒篩查

　　26.適用于較大兒童的篩查

　　27.適用于先天愚型的診斷

　　(28～29題共用備選答案)

　　A 激素替代治療

　　B 加強(qiáng)訓(xùn)練，無特殊治療

　　C 口服甲狀腺干粉

　　D 口服碘化鉀

　　E 特定的飲食限制

　　28.5歲男孩，因抽搐就診。近3年來反復(fù)抽搐，皮膚白皙，反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力降低。

　　29.1歲男嬰，表情呆滯，坐不穩(wěn)，眼裂小，眼距寬，兩眼角上斜，喜伸舌，通貫手。

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