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尼曼診斷和治療
B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷，A型和B型可以通過組織活檢測(cè)定(神經(jīng))鞘磷脂酶的活性而確診，標(biāo)本活檢和組織培養(yǎng)可以證明(神經(jīng))鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。
對(duì)A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。C型診斷需要檢測(cè)細(xì)胞的膽固醇酯化和在成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中暴露于LDL的菲里平膽固醇染色特征。三型的治療除支持治療外無特殊治療。
肺通氣功能的指標(biāo)
1.潮氣量：每次呼吸時(shí)吸入或呼出的氣體量為潮氣量。正常成年人平靜呼吸時(shí)為400-600ml.一般以500ml計(jì)算。
2、補(bǔ)吸氣量或吸氣貯備量：平靜吸氣末，再盡力吸氣所能吸入的氣體量為補(bǔ)吸氣量。正常成年人為1500-2000ml.
3、補(bǔ)呼氣量或呼氣貯備量：平靜呼氣末，再盡力呼氣所能呼出的氣體量為補(bǔ)呼氣量。正常成年人為900-1200ml.
4、殘氣量：最大呼氣末尚存留于肺內(nèi)不能再呼出的氣體量為殘氣量。正常成年人殘氣量為1000-1500ml.
5、深吸氣量：從平靜呼氣末作最大吸氣時(shí)所能吸入的氣體量為深吸氣量。IC=TV+IRV
6、功能殘氣量：平靜呼氣末尚存留于肺內(nèi)的氣體量，稱為功能殘氣量。FRC=RV+ERV.
7、肺活量：盡力吸氣后，從肺內(nèi)所能呼出的最大氣體量為肺活量。VC=TV+IRV+ERV.正常成年男性平均約3500ml，女性約2500ml.
8、用力肺活量：是指一次最大吸氣后，盡力盡快呼氣所能呼出的最大氣體量。
9、用力呼氣量過去稱時(shí)間肺活量，是指一次最大吸氣后再盡力盡快呼氣時(shí)，在一定時(shí)間內(nèi)所能呼出的氣體量，通常以它所占的百分?jǐn)?shù)表示。正常時(shí)FEV1/FVC約為80%，F(xiàn)EV2/FVC約為96%，F(xiàn)EV3/FVC約為99%.
10、肺總量：肺所能容納的最大氣體量為肺總量。成年男性平均為5000ml，女性約為3500ml.
11、肺通氣量：每分鐘吸入或呼出的氣體總量。等于潮氣量與呼吸頻率的乘積。
12、最大隨意通氣量：在盡力作深快呼吸時(shí)，每分鐘所能吸入或呼出的最大氣體量。
13、解剖無效腔：每次吸入的氣體，一部分將留在鼻或口與終末細(xì)支氣管之間的呼吸道內(nèi)，這部分氣體不參與肺泡與血液的氣體交換，因此將這部分呼吸道的容積稱為解剖無效腔。
14、肺泡無效腔：進(jìn)入肺泡的氣體也可因血流在肺內(nèi)分布不均而有一部分未能與血液進(jìn)行氣體交換，稱為肺泡無效腔。
15、生理無效腔：肺泡無效腔和解剖無效腔一起稱為生理無效腔。
16、肺泡通氣量：是每分鐘吸入肺泡的新鮮空氣量(等于潮氣量減去無效腔)乘以呼吸頻率。
17、呼吸功：在一次呼吸過程中呼吸肌為實(shí)現(xiàn)肺通氣所做的功。
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