臨床表現(xiàn)

　　腎臟表現(xiàn)

　　腎臟受累主要表現(xiàn)為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現(xiàn)水腫

　　蛋白。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現(xiàn)。隨病情進(jìn)展30%患者在20～40歲最后進(jìn)入終末期，出現(xiàn)腎衰竭此時(shí)腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴(yán)重，可并發(fā)腎梗死腎臟病變是法布里病發(fā)病，死亡的首要原因心血管病和腦血管病也是本病常見(jiàn)，表現(xiàn)腎臟病變最常表現(xiàn)為20～30歲間出現(xiàn)的隱匿輕微蛋白尿(0.5～2.0g/24h)。30～50歲常發(fā)展至尿毒癥伴高血壓，也有患者早在10～20歲發(fā)展至終末期，腎臟病一般腎病范圍的蛋白尿不常見(jiàn)。無(wú)蛋白尿的患者在偏振光顯微鏡下可見(jiàn)尿中馬耳他十字，或在亮區(qū)顯微鏡下發(fā)現(xiàn)卵圓形的脂質(zhì)體提示，存在脂質(zhì)貯積病的可能如在尿中發(fā)現(xiàn)髓磷脂體可確診，法布里病雜合子(女性)和半合子(男性)患者，尿中神經(jīng)鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕微的鏡下血尿，由于該疾病以X連鎖的隱性方式，傳遞半合子腎功能衰竭很常見(jiàn)，而雜合子也可發(fā)展至終末期腎臟病。

　　系統(tǒng)的表現(xiàn)

　�、牌つw血管角質(zhì)瘤：是本病特征性損害，發(fā)病率約90%，平均發(fā)病年齡17歲。以陰囊部角化血管瘤最為明顯，常伴有面部毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)谄つw超表層呈簇或葡萄狀的點(diǎn)狀的鮮紅紫紅或紅黑色的靜脈血管擴(kuò)張區(qū)有出血傾向，壓之不褪色較大皮疹可有過(guò)度角化。系皮膚血管的內(nèi)皮細(xì)胞與平滑肌因鞘糖脂的沉積而弱化后擴(kuò)張而來(lái)出生時(shí)僅可見(jiàn)以后可擴(kuò)展成4mm，可高出表面分布于臍膝之間的所謂“坐浴區(qū)”(軀干下部臂股、髖部及會(huì)陰處)，常兩側(cè)對(duì)稱。隨年齡增長(zhǎng)角質(zhì)瘤的數(shù)量與面積也增多增大。

　�、谱灾魃窠�(jīng)系統(tǒng)功能失常：神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)常是本病最早出現(xiàn)的癥狀，發(fā)病年齡在10歲最初表現(xiàn)可發(fā)生在年僅5歲的小兒可先于血管角質(zhì)瘤多年前出現(xiàn)，故兒科醫(yī)師對(duì)此現(xiàn)象的認(rèn)識(shí)十分必要

　　Fabrys病神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn)，主要是發(fā)作性痙攣掌痛(Fabrys危象)與四肢蟻爬感Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現(xiàn)是在冷熱、運(yùn)動(dòng)勞動(dòng)后，手掌和足底間歇發(fā)作性刺痛燒灼痛，向四肢近端放射嚴(yán)重的周期性發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)周。呈周期性發(fā)作疼痛者為77%慢性病程者為89%終身持續(xù)者，為90%也可表現(xiàn)為雷諾征腹痛隨年齡增長(zhǎng)疼痛發(fā)作次數(shù)減少、程度減輕誘發(fā)因素有發(fā)法布里病--眼部病變熱天氣變暖運(yùn)動(dòng)緊張飲酒疼痛程度劇烈時(shí)，常伴有疲乏無(wú)力發(fā)熱、出汗與血沉增快而誤為風(fēng)濕查體無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)體征。

　　此外尚有37%患者有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀，發(fā)病年齡一般大于26歲，表現(xiàn)為腦卒中(占24%)，癡呆、被動(dòng)和壓抑社會(huì)交往活動(dòng)障礙等人格改變(占18%)腦脊液檢查正常，腦部磁共振成像(MRI)檢查可早期發(fā)現(xiàn)白質(zhì)和灰質(zhì)小的病灶。

　　自主神經(jīng)功能受損可以出現(xiàn)少汗或無(wú)汗、縮瞳、淚液與涎液減少陽(yáng)萎與直立性低血壓等出現(xiàn)胃腸道癥狀者約有69%表現(xiàn)為餐后發(fā)作性腹痛、腹瀉惡心嘔吐脂肪不能耐受等，多數(shù)患者明顯消瘦。

　�、茄鄄坎∽儯貉鄄矿w征是Fabrys病具有特征性變化之一角膜混濁可見(jiàn)于所有的雜合子和大多數(shù)的半合子�；颊呖杀憩F(xiàn)有晶狀體前部和后部的異常，出現(xiàn)白內(nèi)障及視網(wǎng)膜血管迂曲擴(kuò)張角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物盡管這不影響視力或視力輕度減退，特別是女性患者70%～80%可以僅表現(xiàn)出該病的眼部體征，當(dāng)眼科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)患者角膜變性或者晶狀體的改變時(shí)，應(yīng)該想到Fabrys病并建議患者去做基因檢查，以便發(fā)現(xiàn)該患者的其他家庭成員是否，也患有此病。因此眼科醫(yī)師在Fabrys病的診斷中應(yīng)起著非常重要的作用。

　�、刃呐K損害：心臟受損常常是Fabrys病患者的死因之一主要表現(xiàn)為傳導(dǎo)障礙心肌病，冠狀動(dòng)脈功能不全或冠狀動(dòng)脈阻塞導(dǎo)致心肌梗死，高血壓(腎臟缺血導(dǎo)致腎素分泌增加)瓣膜與升主動(dòng)脈退行性病變(二尖瓣脫垂多見(jiàn))一般來(lái)講Fabrys病患者溶酶體酶α-半乳糖苷酶A酶活性僅有正常人的1%～17%如果殘余酶活性高，患者可以無(wú)癥狀或僅出現(xiàn)心臟的病變當(dāng)引起缺血性心臟病時(shí)患者可出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。

　�、善渌�系統(tǒng)器官：Fabrys病患者除以上臨床表現(xiàn)外，還可以見(jiàn)到進(jìn)行性感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失(78%);面部出現(xiàn)水腫嘴唇增厚，唇皺褶增多畸形(56%);此外，部分患者可出現(xiàn)溶血性貧血淋巴結(jié)病、肝脾腫大骨無(wú)菌性壞死肌病、肺功能減退免疫功能低下血小板聚集增強(qiáng)而易發(fā)生血栓與栓塞。

　　常見(jiàn)并發(fā)癥有胃腸道病變?nèi)绮秃笊细共贿m、早飽感惡心嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔如腎血管病變比腎小球病變嚴(yán)重可并發(fā)腎梗死其他如心臟損害嚴(yán)重者可出現(xiàn)心絞痛心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。

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