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　　原發(fā)性側(cè)索硬化

　　【概述】

　　為少見類型的MND，散發(fā)，國內(nèi)尚未見有家族的報告。本病病因不明，發(fā)病可從兒童至成年，國內(nèi)部分患者與山黧豆的毒素(BOAA)有關(guān)，已證實此種丙氨酸的衍生物是興奮性氨基酸受體激動劑。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　運動神經(jīng)元變性僅限于上運動神經(jīng)元，而下運動神經(jīng)元不受累。起病可在青年逐漸進展，多從下肢起病�；颊叱ＴV肌肉僵硬，運動笨拙。檢查時雙下肢肌張力增高，反射亢進，雙下肢出現(xiàn)Babinski及Chaddock征。此型進展緩慢，最后可延至上肢，但多不如下肢嚴(yán)重。無肌肉萎縮及無力，顱神經(jīng)核亦不受累，無括約肌障礙，無感覺障礙。皮質(zhì)延髓束受累時可出現(xiàn)構(gòu)音困難、吞咽障礙、嗆咳及強哭強笑等假性延髓麻痹癥狀。頸段及胸段脊髓影像學(xué)無異常。

　　腦脊液正常，EMG或神經(jīng)傳導(dǎo)速度無異常。磁刺激運動誘發(fā)電位可有中樞傳導(dǎo)時間延長。

　　【診斷要點】

　　(一)診斷

　　依靠臨床表現(xiàn)、電生理檢查和影像學(xué)檢查能肯定病損只局限于上運動神經(jīng)元，能排除能造成痙攣狀態(tài)的構(gòu)造性疾病，并經(jīng)數(shù)年的觀察方可診斷。

　　(二)診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　(一)臨床方面

　　1隱襲發(fā)病的痙攣性輕癱，多從下肢開始，偶可先影響延髓(球)或上肢

　　2.成年發(fā)病，一般40歲以后，或更晚

　　3.無家族史

　　4.逐漸進行性病程(非階梯式)

　　5.臨床發(fā)現(xiàn)局限于皮質(zhì)脊髓束的功能障礙

　　6.體征對稱分布，最終發(fā)展為嚴(yán)重的痙攣性脊髓延髓麻痹

　　(二)化驗室檢查(有助于排除診斷)

　　1.血清化學(xué)檢查正常，包括正常的維生素水平

　　2.血清學(xué)試驗陰性，包括梅毒、Lyme病、HTLV一1

　　3.腦脊液化驗檢查正常，無寡克隆帶

　　4.EMG無去神經(jīng)電位(denerVation potentials)，最多偶見肌纖維震顫和少許肌肉的插入電活

　　動增加(遲和微)

　　5.MRI能排除頸脊髓和枕骨大孔的壓迫病變

　　6.MRI無和MS相似的高信號病變

　　(三)提示原發(fā)性側(cè)索硬化的附加征

　　1.膀胱功能保持完好

　　2.在周圍刺激誘發(fā)的最大復(fù)合肌肉動作電位存在時，皮質(zhì)運動誘發(fā)反應(yīng)缺如或潛伏期極度延長

　　3.MRI發(fā)現(xiàn)中央前回局限性萎縮

　　4.PET于中央回周圍區(qū)的葡萄糖消耗降低

　　(三)鑒別診斷

　　1.頸段脊髓壓迫癥(頸椎關(guān)節(jié)病、Chiari畸形、枕大孔區(qū)腫瘤、動靜脈畸形) 臨床表現(xiàn)和檢查可資鑒別。

　　2.肌萎縮側(cè)索硬化 臨床表現(xiàn)和電生理檢查可發(fā)現(xiàn)上和下神經(jīng)元受損的證據(jù)。

　　3.副腫瘤綜合征原發(fā)腫瘤的證據(jù)。

　　4.放射性脊髓病放射治療的病史。

　　5.亞急性聯(lián)合變性血清維生素Blz和葉酸水平降低。

　　6.遺傳性痙攣性截癱有家族史等。

　　【治療方案及原則】

　　本病無任何特效療法。根據(jù)患者的具體病情給予相應(yīng)的對癥處理，如巴氯芬等藥物可暫時緩解肌張力及肢體僵硬。

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