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類脂類沉積病及其實驗診斷

　　一、戈謝病

　　戈謝病(Gaucher disease)亦稱葡萄糖腦苷脂病。是由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少，因而在單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚著大量葡萄糖腦苷脂，形成形態(tài)特殊的戈謝細胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴結(jié)。

　　1.血象：部分病人有輕度或中度貧血，白細胞和血小板減少，可有網(wǎng)織紅細胞增多。

　　2.骨髓象：骨髓象特征表現(xiàn)是數(shù)量不等的戈謝細胞(可達10%以上)。這種細胞的胞體大，直徑20～80μm，胞核小。1～2個，偏位。胞核圓形、橢圓形或不規(guī)則形，染色質(zhì)粗糙，偶見核仁。胞質(zhì)豐富，淡藍色。無空泡，胞質(zhì)中含有許多起皺的波紋狀纖維樣物質(zhì)，排列如蜘蛛網(wǎng)狀或洋蔥皮樣。

　　3.細胞化學(xué)染色：戈謝細胞糖原、酸性磷酸酶及蘇丹黑B染色陽性或強陽性，過氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。

　　凡臨床有貧血伴肝脾腫大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴結(jié)活檢中找到較多戈謝細胞可作出本病的診斷。如果戈謝細胞很少或其診斷不能確定，測定白細胞或成纖維細胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的診斷證據(jù)。血清酸性磷酸酶升高可協(xié)助診斷。

　　本病主要與可引起假戈謝細胞的疾病相鑒別，包括慢性粒細胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤、珠蛋白生成障礙性貧血、地中海貧血、先天性細胞發(fā)育不良貧血和獲得性免疫缺陷綜合征等。

　　二、尼曼-匹克病

　　尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)亦稱神經(jīng)磷脂病，是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。本病是由于缺乏神經(jīng)鞘磷酸酯酶導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂不能被水解而大量沉積在單核-巨噬細胞內(nèi)，形成特殊的尼曼-匹克細胞。

　　1.血象：病人有輕度到中度貧血，為正細胞正色素性。淋巴細胞及單核細胞的胞質(zhì)中出現(xiàn)空泡，電鏡下證實為含脂粒的溶酶體。白細胞中缺乏神經(jīng)鞘磷酶。

　　2.骨髓象：骨髓象的特征是可見到尼曼-匹克細胞。這種細胞胞體巨大，直徑20～90μm，呈圓形、橢圓形或三角形，胞核小，1～2個，圓形、橢圓形偏位。胞質(zhì)豐富，經(jīng)美藍-伊紅染色后呈淺藍色，有的細胞胞質(zhì)中充滿大小均勻、透明的脂滴，形如桑葚狀。有的則脂滴不甚明顯，而呈泡沫狀或蜂窩狀。

　　3.細胞化學(xué)染色：尼曼-匹克細胞PAS染色，空泡壁呈弱陽性，空泡中心為陰性。酸性磷酸酶、堿性磷酸酶。過氧化物酶染色均為陰性反應(yīng)。

　　凡臨床上有肝脾腫大，伴有貧血，骨髓、肝、脾和淋巴組織中有成堆泡沫細胞，可診斷本病。有條件者可檢測神經(jīng)鞘磷脂酶活性，其對診斷有決定性意義。

　　本病主要與骨髓涂片及組織活檢可發(fā)現(xiàn)泡沫細胞的其他疾病相鑒別，包括慢性粒細胞白血病、特發(fā)性血小板減少性紫癜、珠蛋白生成障礙性貧血、先天性紅細胞增殖異常性貧血及其他一些脂質(zhì)代謝性疾病等。

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