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遺傳性半乳糖血癥

　　遺傳性半乳糖血癥主要有兩種。

　　1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥

　　1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥是最多見的遺傳性半乳糖血癥，其為常染色體隱性遺傳疾病。患者半乳糖代謝終止于1-磷酸半乳糖階段。雜合子病人此酶僅活性低下，但如果不持續(xù)服用半乳糖飲食，酶活性還可以維持健康。而純合子病人此酶完全缺乏，如食用富含半乳糖的食物，病人會出現(xiàn)嚴重病變，甚至死亡。如果及時停用含半乳糖的食物，病人除智力障礙外，其他的各種癥狀均可消失。此型半乳糖血癥臨床表現(xiàn)為生長停滯，喂奶后嘔吐和腹瀉，繼而出現(xiàn)黃疸、溶血、肝大、智力障礙，檢查中可見患兒血清半乳糖水平明顯升高，尿中出現(xiàn)半乳糖，紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏�；純哼M食半乳糖或乳糖后，常伴有低血糖和高半乳糖血癥。

　　2.半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖癥

　　另一種遺傳性半乳糖血癥是由于半乳糖激酶缺乏所致，此型癥狀較輕，新生兒期不表現(xiàn)癥狀，往往發(fā)生白內(nèi)障后才被確診。

　　半乳糖血癥的危害不是由于缺乏某種必需物質(zhì)，而是由于產(chǎn)生毒性物質(zhì)所致。半乳糖還原產(chǎn)物-半乳糖醇，在細胞內(nèi)高濃度，如貯積于晶體，將吸收水進入晶體，造成晶體腫脹、混濁，引起白內(nèi)障。此外1-磷酸半乳糖可能是某些毒性物質(zhì)的前體，或者高濃度時本身就具有毒性作用。體外實驗已證實，1-磷酸半乳糖可抑制磷酸葡萄糖變位酶和G-6-P酶的活性。

　　果糖不耐受癥的臨術(shù)表現(xiàn)

　　在嬰兒可表現(xiàn)為嘔吐、進食少、肝大、精神淡漠、生長停滯等。病人尿分析有果糖、葡萄糖等還原物質(zhì)，多數(shù)病人有蛋白尿、非特異的氨基酸尿以及血漿轉(zhuǎn)酶活性增高。有的病兒伴有其它肝、腎損害指標。在大齡兒童或成人則無癥狀，只在進甜食后，可有腹部不適、嘔吐或腹瀉。果糖不耐受的一個重要特征是服用果糖后出現(xiàn)嚴重的低血糖，病人即使肝糖原儲備豐富也會在此時發(fā)生低血糖，這是由于過量的1-磷酸果糖抑制了肝磷酸化酶所致。

　　實驗室檢查

　　可見空腹血糖低，即空腹性低血糖、酮血癥、乳酸血癥和血漿丙氨酸水平增高。診斷依據(jù)低血糖癥，確診需用肝、腎、腸活檢標本測定該酶活性。

　　治療

　　主要通過食物療法，食含果糖少的食物，少吃多餐，避免饑餓，一般療效還可以，預(yù)后尚可。

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