1.女，新生兒。出生時(shí)軀干紅而四肢青紫，心率90次/分，呼吸慢而不規(guī)則，四肢略屈曲，插管有皺眉反應(yīng)。其1分鐘Apgar評分是
A.4分
B.7分
C.8分
D.5分
E.6分
參考答案：D
解析：Apgar評分標(biāo)準(zhǔn)如下表.按皮膚顏色、心率、對刺激的反應(yīng)、肌張力、呼吸5項(xiàng)指標(biāo)評分后，各項(xiàng)總和即為Apgar評分。本例心率90次/分=1分;呼吸慢而不規(guī)則=1分;軀干紅而四肢青紫= 1分;四肢略屈曲=1分,有皺眉反應(yīng)=1分，故總分=5分，為輕度窒息。
2.新生兒寒冷損傷綜合征治療的關(guān)鍵是
A.正確復(fù)溫
B.供給能量
C.保證體液量
D.控制感染
E.防止腦水腫
參考答案：A
解析：①新生兒寒冷損傷綜合征治療的關(guān)鍵是正確復(fù)溫，復(fù)溫可在體內(nèi)產(chǎn)熱不足的情況下，通過提髙環(huán)境溫度，以恢復(fù)和保持正常體溫(A)。②供給充足的熱量有助于復(fù)溫和維持正常體溫。保證體液量可維持新生兒水電解質(zhì)平衡。若合并感染，應(yīng)使用抗生素。防止腦水腫為一般性治療措施。
3.苯丙酮尿癥的遺傳形式為
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
參考答案：B
解析：苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，屬于先天性氨基酸代謝障礙性疾 病,因患兒尿中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名。
4.2歲男孩。因智能低下査染色體核型為46，XY，-14，+t(l4q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21，+t(15q22q)
C.46，XX
D.46,XX,-14，+t(14q21q)
E.46,XX,-21，+t(14q21q)
參考答案：A
解析：①21-三體綜合征D/G易位的核型為46，XY(或XX)，-14，+t( 14q21q)，其母親為14/21 平衡易位染色體攜帶者，核型為45,XY(或XX)，-14, -21，+t(14q21q)。答案為A。②B選項(xiàng)表 示母親為15/21平衡易位染色體攜帶者，與其子核型不符，故不答B(yǎng)。③C選項(xiàng)為正常女性染色體核型，故不答C。④D選項(xiàng)為最常見的D/G易位核型，表示D組14號(hào)染色體與組21號(hào)染色體之間的易位，故不答D。⑤E選項(xiàng)的核型表示法本身是錯(cuò)誤的，故不答E。
5.男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
參考答案：C
解析：①患者智力低下，頭發(fā)皮膚色澤變淺，間斷抽搐，應(yīng)考慮苯丙酮尿癥(PKU)，篩查首選尿三氯化鐵試驗(yàn)(C)。②Guthrie試驗(yàn)于新生兒篩查，不適合較大兒童的篩査，故不選B。尿蝶呤分析主要用于PKU經(jīng)典型和非經(jīng)典型的分型鑒別，而不是篩查或確診，而試題要求回答的是“協(xié)診方法”，故正確答案為C而不是D。很多醫(yī)考參考書將答案錯(cuò)為D。③腦電圖主要用于新生兒缺氧缺血性腦病的診斷。血鈣、血磷檢測對本病的診斷價(jià)值不大。
6.早產(chǎn)兒的胎齡是指:
A.>24周至<37足周
B.>26周至<37足周
C.>26周至<38足周
D.>28周<37足周
E.>28周至<38足周
參考答案：D
解析：產(chǎn)兒是指28周<胎齡<37周的新生兒，又稱未成熟兒。胎齡≥37周至<42周的新生兒稱為足月兒。胎齡≥42周的新生兒稱為過期產(chǎn)兒。
7.重度新生兒寒冷損傷綜合征的體溫
A.≥37℃
B.36～37℃
C.<36℃
D.30～35℃
E.<30℃
參考答案：E
解析：臨床上根據(jù)體溫和皮膚硬腫范圍，將新生兒寒冷損傷綜合征分為4度:①輕度：體溫多35℃，皮膚硬腫范圍<20%;②中度：體溫<35℃，皮膚硬腫范圍20% -50% ;③重度：體溫<30℃，皮膚硬腫范圍>50%，常伴有器官功能障礙。
8.苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是
A.智能發(fā)育落后
B.肌痙攣
C.癲癇小發(fā)作
D.行為異常
E.多動(dòng)
參考答案：A
解析：苯丙酮尿癥最突出的神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)是智能發(fā)育落后(A)�？捎行袨楫惓�，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等。也可有癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。
9.G/G易位型21-三體綜合征，染色體核型是
A.47，XX(或XY)，+21
B.46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q)
C.46 , XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)
E.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
參考答案：B
解析：①G/G易位型是指同屬于G組的21號(hào)和22號(hào)染色體發(fā)生的易位，絕大多數(shù)為兩條21號(hào)染色體之間發(fā)生易位，故其核型為46，XX(或XY), -21, +t(21q21q);少數(shù)為21號(hào)與22號(hào)染色體之間的易位，其核型為46，XX(或XY),-22，+t(21q22q)。答案為B。②A選項(xiàng)為21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型的核型。③C選項(xiàng)表示D組13號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體之間的易位，屬于D/G易位。④D選項(xiàng)表示D組14號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體之間的易位，屬于最常見的D/G易位。⑤E選 項(xiàng)表示D組15號(hào)染色體與G組21號(hào)染色體之間的易位，屬于D/G易位。可見CDE均屬于D/G易位核型，解題時(shí)可首先排除答案CDE。
10.足月兒生后第1小時(shí)的呼吸頻率是:
A.100-110次/分
B.90-100次/分
C.60-80次/分
D.40-50次/分
E.20-30次/分
參考答案：C
解析：足月兒出生后第1小時(shí)內(nèi)呼吸率可達(dá)60-80次/分，1小時(shí)后呼吸率降至40-50次/分，以后維持在40次/分。
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