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1.新生兒硬腫癥的主要臨床表現(xiàn)
A.嘔吐和腹瀉
B.皮膚涼硬,體溫不升
C.皮膚大理石斑紋
D.皮膚壞死形成壞疽E.體溫波動在1℃以上
參考答案:B
解析:①新生兒硬腫癥現(xiàn)已改稱新生兒寒冷損傷綜合征,主要表現(xiàn)為低體溫、皮膚硬腫,可有多器官功能損害(B),很少發(fā)生嘔吐和腹瀉(A錯)。②皮膚大理石斑紋主要見于新生兒敗血癥。新生兒寒冷損傷綜合征不累及血管,很少發(fā)生皮膚壞疽。本病常表現(xiàn)為體溫低下,而不是體溫波動。
2.新生兒敗血癥的早期臨床特點是
A.發(fā)熱
B.體重不增
C.不哭,懶動
D.食欲減退
E.缺乏特異性癥狀
參考答案:E
解析:新生兒敗早期癥狀和體征均不典型,一般表現(xiàn)為反應(yīng)差、嗜睡、發(fā)熱或體溫不升、不吃、不哭、體重不增等(E)。
3.男嬰,12天。拒奶、少尿、體溫不升10小時急診人院。查體:重病容,面色蒼白,前囟平,頸軟,心音低鈍,雙肺未聞及啰音,腹脹,肝右肋下3. 5cm,臍有少許分泌物。實驗室檢查:血WBC5.0×lO9/L,NO.70,L0.30。最可能的診斷是
A.新生兒寒冷損傷綜合征
B.新生兒化膿性腦膜炎
C.新生兒肺炎
D.新生兒顱內(nèi)出血
E.新生兒敗血癥
參考答案:E
解析:①新生凡敗血癥和新生兒寒冷損傷綜合征均可有“五不一低下”的臨床表現(xiàn):不吃、不哭、不動、體重不增、體溫不升、反應(yīng)低下,容易混淆。但本例“臍有分泌物”,說明有感染灶存在,而無下肢硬腫的表現(xiàn),因此應(yīng)診斷為新生兒敗血癥而不是新生兒寒冷損傷綜合征。②患嬰前囟平、頸軟,說明顱內(nèi)壓不高,故不答B(yǎng)D;紜腚p肺未聞及濕啰音,故不答C。
4.Rh溶血病患兒,其血型為0、CcDEe,其母親血型為A、ccdee,如需換血治療,最適合的血型是
A.0、CcDEe
B.A、ccdee
C.0、ccdee
D.A、CcDEe
E.0、CCDEE
參考答案:C
解析:Rh溶血病換血治療時,其血源的選擇原則為:Rh系統(tǒng)與母親同型,ABO系統(tǒng)與患兒同型。本例母親Rh系統(tǒng)為ccdee,患兒AB0系統(tǒng)為0型,故答案為C。
5.女孩,2歲,身長60cm,會坐,不會站,肌張力低,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指內(nèi)彎,最可能的診斷
A.佝僂病
B.苯丙酮尿癥
C.營養(yǎng)不良
D.21-三體綜合征
E.先狀腺功能減低癥
參考答案:D
解析:①2歲女孩身高僅60cm,不會站,說明生長發(fā)育延遲。根據(jù)患兒典型畸形,應(yīng)診斷為21-三體綜合征(D),參閱上題解答。佝僂病多見于小嬰兒,可有骨骼改變,但一般不影響智能發(fā)育,故不答 A。苯丙酮尿癥以智能發(fā)育落后為突出表現(xiàn),皮膚白皙,頭發(fā)由黑變黃,尿液和汗液有鼠尿臭味為其特征,故不答B(yǎng)。營養(yǎng)不良常表現(xiàn)為體重不增,消瘦,皮下脂肪消失,一般不影響智力發(fā)育,故不答C。先天性甲減常表現(xiàn)為智能低下,但其特殊面容與21-三體綜合征不同,故不答E。
6.10個月男嬰,不能獨坐,眼距眼裂小,鼻梁低平,皮膚細(xì)嫩,舌伸出口外,通貫掌,可能的診斷是
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
參考答案:B
解析:①21-三體綜合征原稱先天愚型,通貫掌為其特征性體征。結(jié)合患兒特殊面容,應(yīng)診斷為先天愚型(B)。②呆小病為幼年缺乏甲狀腺激素所致,常表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙及智力低下,但特殊面容與21-三體綜合征不同,故不答A。佝僂病活動期多見于小嬰兒,可有骨骼改變,但一般影響智能發(fā)育,故不答C。苯丙酮尿癥以智能發(fā)育落后為突出表現(xiàn),皮膚白皙,頭發(fā)由黑變黃,尿液和汗液 有鼠尿臭味為其特征,故不答D。先天性腦發(fā)育不全不會出現(xiàn)通貫掌,故不答E。
7.符合足月新生兒生理性黃疸特點的是
A.黃疸時間>2周
B.黃疸退而復(fù)現(xiàn)
C.生后24H內(nèi)出現(xiàn)黃疸
D.血淸膽紅素<221μmol/L
E.每日血清膽紅素升髙>85μmol/L
參考答案:D
解析:①足月新生兒生天出現(xiàn),4~5天達髙峰,5~7天消退,最遲2周消退 (AC錯)。血清膽紅素 < 221μmol/L,每日升髙< 85μmol/L,或每小時升高<0.85μmol/L( D對E 錯)。②ABCE均屬于病理性黃疽的特點。
8.易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46.XY, -13, +t(13q21q)
B.46.XY,-21, +t(21q21q)
C.46,XY, -22,+t(21q22q)
D.46,XY, -14, +t(14q21q)
E.46.XY,-15,+t(15q21q)
參考答案:D
解析:①21-三體綜合征易位型分為D/G 易位和G/G易位兩種亞型。D/G易位是指親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中,D組14號 (也可為13或15號)染色體與G組21號(也可為22號)染色體的長臂發(fā)生了相互易位 (參閱上圖)。臨床上以D組14號染色體與G組21號染色體的易位最常見,其其核型為46 , XY或XX,-14,+t(14q21q)。答案為D。②A選項表示D組13號染色體與G號染色體的易位,屬于D/G易位,少見。③B選項表示G組兩條21號染色體發(fā)生易位,屬于G/G易位。④C選項表示G組的21號染色體與22號染色體易位,也屬于G/G 易位。⑤E選項表示D組15號染色體與G組21號染色體發(fā)生易位,屬于D/G易位,也很少見。
9.新生兒每日生成膽紅素約
A.1.5mg/kg
B.2.5mg/kg
C.4.5mg/kg
D.6.5mg/kg
E.8.8mg/kg
參考答案:E
解析:新生兒每日生成膽紅素的量(8.8mg/kg)明顯高于成人(3.8mg/kg)。
10.典型苯丙酮尿癥,是由于缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.二氫生物蝶吟還原酶
D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
參考答案:B
解析:正常情況下,苯丙氨酸主要在苯丙氨酸羥化酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔?jīng)轉(zhuǎn)氨基途徑生成 苯丙酮酸的量很少,如下圖所示。如體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,則苯丙氨酸不能正常羥化而轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼,?dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸蓄積,并經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成笨丙酮酸。此時,尿中出現(xiàn)大量苯丙酮酸等 代謝產(chǎn)物,稱經(jīng)典型苯丙酮尿癥。
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